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Evitar los desencadenantes es importante. El tratamiento de los episodios agudos puede incluir medicamentos para la infección, la suspensión del medicamento ofensor, o transfusiones de sangre. La ictericia en los recién nacidos se puede tratar con luces bili.

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Se recomienda que las personas hacerse la prueba de G6PDD antes de ciertos medicamentos, como la primaquinase toman. Alrededor de millones de personas padecen la enfermedad a nivel mundial.

Deficiencia de deshidrogenasa de glucosafosfato G6PDD es un error innato del metabolismo que predispone a la descomposición de glóbulos rojos.

En se cree que han dado como resultado Los portadores del G6PDD alelo pueden ser parcialmente protegidos contra la malaria. Favismo es una respuesta hemolítica al consumo de habas, también conocidos como habas.

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Aparte de esto, los aspectos específicos de la relación química entre favismo y G6PD no se entienden bien. El principal cuidado de estos pacientes es el de evitar los desencadenantes conocidos de la hemólisis. El D6GPDH no se ha relacionado con una disminución de la calidad o compromiso de la vida de estos pacientes.

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Se presenta en este artículo una revisión del tema a propósito de un caso que debuta desde Atención Primaria. Palabras clave: Favismo.

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The glucosephosphate-dehydrogenase G6PD deficiency is the most common enzymatic corpuscular alteration of the erythrocytes. The disorder is related with an impairment of an enzyme dedicated to the protection against oxidative injuries to the red blood cells.

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The majority of the patients remain asymptomatic. When symptomatic, it is usually recognized as a haemolytic disease, in turn triggered by some drugs, infections or specific food.

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Favism encompasses the situations when the alteration is related to the ingestion of fava beans. Acute management of the haemolytic crisis is centered on the anemization of the patient.

G6PD: MedlinePlus en español

A transfusion of red blood cells may be necessary in some cases. The main point in the care of these patients is avoiding the potential triggers of a new haemolytic crisis.

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G6PD has not been related with a poor quality of life when the mentioned cares are taken into account. We present in this article a review of this disorder apropos of a clinical case that debuted in Primary Attention Care.

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Key words: Favism. Fava beans.

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Médico Cirujano. Interna Medicina, Universidad Del Desarrollo. Correspondencia a :.

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The decrease as well as the absence of the enzyme increase RBC vulnerability to oxidative stress caused by exposure to certain medications or intake of fava beans. Among the most common clinical manifestations of this condition, acute hemolysis, chronic hemolysis, neonatal hyperbilirubinemia, and an asymptomatic form are observed.

Deficiencia de glucosa fosfato deshidrogenasa: MedlinePlus enciclopedia médica

Objective: To analyze the case of a child who presented hemolytic crisis due to favism. Case report: A 2 year and 7 month old boy with a history of hyperbilirubinemia during the newborn period with no apparent cause, no family history of hemolytic anemia or parental consanguinity.

He presented a prolonged neonatal jaundice and severe anemia requiring RBC transfusion.

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An intake of fava beans 48 h prior to onset of symptoms was reported. G6PD qualitative determination was compatible with this enzyme deficiency.

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Conclusion: G6PD deficiency can be highly variable in its clinical presentation, so it is necessary to keep it in mind during the diagnosis of hemolytic anemia at any age. Objetivo: Presentar el caso de un niño que debutó como crisis hemolítica debida a favismo.

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Lisker R. Panorama de la deficiencia de la glucosafosfato deshidrogenasa eritrocítica. Revista de Investigación Clínica ; 33 2 : Beutler E.

Deficiencia de glucosafosfato deshidrogenasa - Wikipedia, la enciclopedia libre

The molecular biology of GPDH variants and other red cell enzyme defects. Annual Review Med ; New glucosephosphate deshydrogenase mutations from various ethnics groups.

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Blood ; 80 1 : GPD: population genetics and clinical manifestations. Blood Reviews ; Sena L, Ramalho A. Clinical evaluation of glucosephosphate dehydrogenase GPD deficiency in a Brazilian population. Rev Bras Genet ; 8 1 : Stanley L, Schrier DG.

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IV Anemia: Hemolysis. En: Hematology.

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Sci Am USA. Roodman DG. En : Stein J.

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Medicina Interna. Barcelona: Salvat editores S.

Lux SE. Defectos hereditarios de la membrana y el metabolismo de los eritrocitos. En: Wyngarden J.

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Es hereditario, lo cual significa que pasa de padres a hijos. La deficiencia de GPD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima llamada glucosafosfato deshidrogenasa.

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Este fenómeno puede dar lugar a una ventaja adaptativa en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia. En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar hemolisis por las mismas causas planteadas anteriormente.

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Es hereditario, lo cual significa que pasa de padres a hijos. La deficiencia de GPD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima llamada glucosafosfato deshidrogenasa. Esta enzima ayuda a que los glóbulos rojos trabajen apropiadamente.

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Este proceso se denomina hemólisis. Los episodios normalmente son breves.

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La destrucción de los glóbulos rojos se puede desencadenar por infecciones, ciertos alimentos como las habas y ciertos medicamentos como:. Los hombres tienen mayor probabilidad de padecerla que las mujeres.

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Se puede hacer un examen de sangre para verificar el nivel de GPD. En pocas ocasiones, se puede producir insuficiencia renal o la muerte después de un evento hemolítico severo. Las personas con GPD deben evitar estrictamente la exposición a cosas que puedan precipitar un episodio.

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Hable con su proveedor sobre sus medicamentos. Consejería o pruebas genéticas pueden estar disponibles para aquellas personas que tengan antecedentes familiares de esta afección. Gallagher PG.

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Hemolytic anemias. Goldman-Cecil Medicine. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; chap Red blood cell enzymopathies.

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Hematology: Basic Principles and Practice. Philadelphia, PA: Elsevier; chap Lissauer T.

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Deficiencia de glucosa fosfato deshidrogenasa. El tratamiento puede involucrar: Medicamentos para tratar una infección si se presenta Suspensión de cualquier medicamento que esté causando la destrucción de los glóbulos rojos Transfusiones, en algunos casos.

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Expectativas pronóstico. En la mayoría de los casos, los episodios hemolíticos desaparecen solos.

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